تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹ ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹ ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی دارای ۵ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹ ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹ ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های ۱۹ ۱۸ ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه

تعداد صفحات :۵

مقدمه: هموفیلیA اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره ۸ (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند. حدت علایم دارای ارتباط مستقیم با سطح فعالیت فاکتور شماره۸ در خون مبتلایان است. بسته به سطح فاکتور ۸ درپلاسما بیماری به اشکال حاد (۰.۰۲ iu/ml)، متوسط (۰.۰۲ – ۰.۱۰ iu/ml)، ملایم یا خفیف (>0.109 iu/ml) و طبیعی (۰.۵-۱.۵ iu/ml) طبقه بندی می گردند. فراوانی بیماری تقریبا ۱ در هر ۵۰۰۰ مرد است. مواد و روش: DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آن ها در ناحیه اینترون۱۹ ,۱۸ با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %۲ به تفسیرنتایج پرداخته شد نتایج: از ۱۰۰ بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %۴۶ موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %۲۰ ,۳ موارد بیماری به شکل انفرادی و %۷۹,۷ حالت خانوادگی را دارا می باشند. ۹۴.۶ درصد (۱۵۹ نفر) مرد و حدود ۵.۴ درصد یعنی۹ نفر زن می باشد. حاملان اجباری %۵۶ و حاملان احتمالی%۴۴ موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند. بحث: هرچند روش فوق در صرفا %۴۶ موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.

کلید واژه: هموفیلی A، فاکتور A، ماده انعقادی، RFLP/PCR