مطالعه سیتوژنتیک ۱۶۶ بیمار مبتلا به سندرم داون

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 مطالعه سیتوژنتیک ۱۶۶ بیمار مبتلا به سندرم داون دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مطالعه سیتوژنتیک ۱۶۶ بیمار مبتلا به سندرم داون  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مطالعه سیتوژنتیک ۱۶۶ بیمار مبتلا به سندرم داون،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مطالعه سیتوژنتیک ۱۶۶ بیمار مبتلا به سندرم داون :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه

تعداد صفحات :۸

پیش زمینه و هدف: تریزومی ۲۱ شایع ترین عامل عقب ماندگی ذهنی اطفال و شایع ترین تریزومی سازگار با حیات در انسا ن می باشد، شیوع این اختلال به طور متوسط ۱ در ۷۰۰ تولد زنده گزارش شده است. میزان بروز این بیماری همانند سایر آناپلوئیدی های های کروزومی با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. با وجود این تشخیص سندرم داون بالینی است لذا مطالعه سیتوژنتیک جهت تعیین میزان بروز در فرزندان بعدی و یا بستگان بیمار ضروری است.مواد و روش ها: از تعداد ۱۰۰۰ فرد عقب مانده ذهنی تحت پوشش مراکز بهزیستی استان آذربایجان غربی بر اساس اطلاعات مربوط به بیمار و خانواده ۱۶۶ نفر با علایم بالینی سندرم داون به روش GTG کاریوتایپ شدند.نتایج: در کاریوتایپ های تهیه شده ۹۴.۵۸ درصد موارد دارای تریزومی آزاد و در ۵.۴۲ درصد دارای جا به جایی بودند. در ۸ مورد جا به جایی از مادر و در ۱ مورد جا به جایی از پدر به فرزندان انتقال یافته بود. همچنین در ۱ مورد از جابه جایی ها علاوه بر جا به جایی کروموزوم ۱۴ روی ۲۱، جا به جایی ۱۳ به ۱۴ نیز رخ داده بود. ۱ مورد نیز دارای جابه جایی ۲۱ روی ۲۱ بود.بحث: در کشوری همانند ایران (که بنا به دلایل مختلف)، سن ازدواج بالا رفته است که به عنوان خطری جهت تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی محسوب می شود و همچنین با در نظر گرفتن یافته های سونوگرافیک و سرولوژیک مبتلایان به سندرم داون و نیز با تکیه به یافته های این پژوهش، ضرورت راه اندازی مراکز پری ناتال جهت غربالگری را در سراسر کشور امری ضروری است.

کلید واژه: تریزومی ۲۱، سندرم داون، جا به جایی، تریزومی آزاد