غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی دارای ۸ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)

تعداد صفحات :۸

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیش از ۵۰% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از ۷۰% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می‌شود که ۸۵% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می‌دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین ۲۶(GJB2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش‌ها GJB2، حذف (GJB6-D13S1830) در ژن GJB6( که همچنین در جایگاه DFNB1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن GJB2، هتروزیگوت بوده‌اند، شناسایی شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری بیماران برای جهش‌ها ژن کانکسین ۲۶ در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود. روش بررسی: غربالگری جهش‌ها با استفاده از تکنیک PCR/ ARMS(Allele Refraction Mutation System/ Polymerase Chain Reaction) برای تشخیص ۳۵delG آغاز شــد، نمونه‌هایی که با این روش برای ۳۵delG، هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدنــد و سپــس نمونه‌هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC(Denaturing high performance Liquid Chromatography) و Direct sequencing برای شناسایی سایر جهش‌های GJB2، بررسی شدند. یافته‌ها: در این تحقیق که به صورت کاربردی ـ بنیادی می‌باشد، ۲۷۶ کروموزوم(۱۳۸ مبتلا) برای جهش‌های GJB2 بررسی شد. ۷۵ کروموزوم(۲۷%)، حامل جهش در ژن GJB2 بودند که شامل ۳۵delG، W24XdeE120، -۱۳۷۰G>A، ۳۶۳delC، E129K، Y155X، Q80L بودند. در بین آنها جهش ۳۵delG بالاترین درصد را داشت و جهش‌های ۳۶۳delC و Q80L، جهش‌های جدیدی می‌باشند که در هیچ جمعیت دیگری گزارش نشده‌اند. ۳۵ بیمار در ۲ آلل، جهش در ژن GJB2(3/25%) داشتند و ۵ فرد مبتلا در ۱ آلل، جهش در ژن GJB2 داشتند. جهش (GJB6- D13S1830) در هیچ یک از افراد هتروزیگوت مورد بررسی، پیدا نشد. دو پلی‌مورفیسم V271 و V1531 نیز در این جمعیت مشخص شده است. نتیجه‌گیری: با توجه به وفور نسبی جایگاه ژنی DFNB1 به عنوان مسوول ناشنوایی در مناطق شمال غرب ایران، غربالگری جمعیت ناشنوای این مناطق برای جایگاه ژنی مذکور توصیه می‌شود. همچنین متفاوت بودن نتایج بدست آمده در مقایسه با سایر کشورها بیانگر وجود احتمالی ژنها و جایگاه‌های ژنی دیگر دخیل در این منطقه می‌باشد.

کلید واژه: جی.جِی.بی.۶(GJB6)، جی.جِی.بی.۲(GJB2) ، دی.اف.اِن.بی.۱(DFNB1) ، کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب