دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهشهای شایع در بیماری گالاکتوزمی
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهشهای شایع در بیماری گالاکتوزمی دارای ۵ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهشهای شایع در بیماری گالاکتوزمی کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهشهای شایع در بیماری گالاکتوزمی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهشهای شایع در بیماری گالاکتوزمی :
نام کنفرانس، همایش یا نشریه : توانبخشی
تعداد صفحات :۵
هدف: گالاکتوزمی از بیماریهای متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز ۱- فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ایجاد می شود.هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیایی و ملکولی بیماری گالاکتوزمی و تعیین شایع ترین موتاسیون ایجاد کننده بیماری بوده است که برای اولین بار در ایران انجام شده است.روش بررسی: در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم GALT در گلبولهای قرمز به روش Beutler برای ۱۳۵ خانواده (که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند) انجام گرفت. سپس خانواده هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهشهای Q188R، k285N، L195P، X380R و Q169K (معروفترین جهش های عامل بیماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند.یافته ها: در مجموع ۱۶ خانواده نقص در آنزیم GALT داشتند. ۸ خانواده جهش Q188R را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش K285N یافت شد. جهشهای L195P، X380R و Q169K در هیچ یک از خانواده ها شناسایی نشد.نتیجه گیری: راه اندازی تشخیص بیوشیمیایی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستانهای بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. هم چنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش های ژنتیکی مختلفی می تواند در ابتلا به این بیماری موثر باشد که از بین آنها جهش Q188R شایع ترین جهش می باشد.
کلید واژه: گالاکتوزمی، ژن GALT، موتاسیون Q188R
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
