گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA دارای ۱۰ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان

تعداد صفحات :۱۰

در این مقاله دو بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید گزارش می شود. مورد اول دختر جوان ۲۴ ساله ای است که تا سن ۱۳ سالگی از سلامت کامل برخوردار بوده است. بعد از آن زمان، دچار یک بیماری ژنرالیزه شده که نسوج مختلف را گرفتارکرده است. نشانه های اصلی بیماری در وی توقف رشد، از دست دادن چربی های زیر جلدی، چروکیدگی و خشکی پوست، تغییرات شبیه به اسکلرودرمی پراکنده، برجستگی عروق سطحی پوست، ریزش تدریجی موی سر و ابروها، و گرفتاری قلب به شکل کاردیومیوپاتی اتساعی بودند. نشانه های فوق همگی دال برپیری زودرس بوده و تشخیص بالینی مطرح شده در این بیمار سندروم ورنر بود. بیمار دوم پسربچه شش ساله ای است که نشانه های تیپیک پروجیریا (بیماری هوچینسون گیلفورد) را داشت. تشخیص هر دو بیماری با انجام آزمایشات مولکولی در واشنگتون و مارسی تایید گردید. در بیمار اول جهشی در ژن بیماری ورنر وجود نداشت، بلکه محل جهش در ژن LMNA بود. جهش صورت گرفته جایگزینی نوکلئوتید C به جای G در رمز شماره ۵۷، و تبدیل رمز CCA (آلانین) به CCA (پرولین) بود. بنابراین در محل رمز شماره ۵۷ پروتئین لامین A/C اسیدآمینه پرولین به جای آلانین نشسته بود. در بیمار دوم یک جهش نقطه ای در اگزون ۱۱ پروتئین لامینA/C کشف گردید. در واقع در نوکلئوتید شماره ۱۸۲۴ یک مولکول سیتوزین به جای یک مولکول تیمین نشسته بود. در مقاله حاضر در باره اهمیت مولکول های لامین، مکانیسم و پاتوژنز بروز سندرم پروجیروئید به اختصار بحث شده است.

کلید واژه: پروجیریا، سندرم هوچینسون گیلفورد، سندرم ورنر آتیپیک، لامین A/C، لامینوپاتی ها، پیری زودرس