جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR دارای ۱۴ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه

تعداد صفحات :۱۴

پیش زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از مهمترین مشکلات بهداشتی در سرتاسرجهان است که سالیانه باعث مرگ تعداد زیادی از کودکان می شود. بیماری ناشی از جهش های حاصله بر روی ژن بتاگلوبین می باشد که به شکل خوشه ای در روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارند. بیماری به شکل اتوزومال مغلوب، منتقل می شود. در حال حاضر، بیش از ۲۵۰ جهش در ایجاد بیماری ایفای نقش می نماید. البته مطالعات نشان داده که اساس ملکولی بیماری در نقاط مختلف دنیا بسیار متفاوت و متغیر می باشد. لذا ضروری است هر کشور الگوی جهش های خویش را مشخص نماید.مواد و روش: یک صد و پنجاه کروموزوم ۷۵ فرد مبتلا به بتا تالاسمی مینور و ماژور که به مرکز ژنتیک دانشگاه ارجاع داده شده بودند جهت مشخص کردن نوع جهش¬های حاصله با کمک روش ARMS/PCR مورد مطالعه قرار گرفتند. برای هر بیمار ۲۰ جهش متداول در منطقه مدیترانه و کشور مورد مطالعه قرار گرفت.جهش (IVS II-I(G—>A با فراوانی %۵۰.۷ (Fr 8-9(+G با فراوانی %۱۶، (Codon 44(-C با فراوانی (IVSI-6(T—>C)%9.3 ، IVSI-5(G—>C هر کدام با فراوانی %۸، (IVIS-110(G—>A با فراوانی %۵.۳ و بالاخره Codon 30 با فراوانی %۲.۷،هیچ جهشی در نواحی:IVSI-I،Codon 39،Fr 36-37،IVSI-25،IVSII-745،Codon 8،Codon 6،Codon 15 ، Codon 22، fr 41-42، -۳۰، Fr 16، IVSI-130 مشاهده نگردید.بحث و نتیجه گیری: ۷ جهش فوق بیشتر از ۹۵% بیماران را پوشش می دهد. لذا برای بیماران این استان به خصوص در مرحله تشخیص قبل از تولد توصیه به بررسی این جهش ها در ابتدا می شود. فراوانی جهش ها با سایر استان¬ها و منطقه مدیترانه تفاوت نشان می دهد.

کلید واژه: بتاتالاسمی، جهش، PCR