بررسی و شناخت بیماری های ژنتیک و تغذیه

مقدمه

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)  با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)  وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.
چه انتظاری می توان داشت؟   
کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.
در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری  بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

فهرست مطالب
                                           
تاریخچه    1
مقدمه    3
متخصص ژنتیک    3
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری    5
درمان    6
چند نمونه از درمان های ثمربخش    6
پروژه ژنوم انسانی    11
اساس ژنتیک    17
ژنتیک و ژنومیک    18
اصول ژنتیک    19
اسلوب وراثت و نفوذپذیری    23
بیماری های کروموزومال    27
بیماری در سطح میتوکندریایی    38
ژنتیک و تغذیه درمانی    39
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی    40
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن    43
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه    48
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی    50
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی    50
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی    51
نقایص تک ژنی    51
اختلالات کروموزومی    51
توارث چند عاملی    52
فصل ۱: اساس کروموزومی وراثت    53
اساس کروموزومی وراثت    54
کروموزوم های انسانی    55
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک    56
میتوزیس    57
میوزیس    59
گامت سازی و باروری انسان    61
تخمک سازی    62
باروری    62
رابطه طبی میوزومیتوز    62
فصل ۲: ژنوم انسان    63
ساختمان DNA    64
ساختمان و تشکیلات ژن    65
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی    65
خانواده های ژن    65
پایه های تظاهر ژنی    66
رونویسی    66
ترجمه و رمز ژنتیکی    67
روند پس از ترجمه    67
ساختمان کروموزوم های انسان    67
کروموزوم میتوکندریایی    68
فصل ۳: الگوهای توارثی تک ژنی    69
ترمینولوژی یا لغت شناسی    70
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی    72
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای    72
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای    73
هتروژنیتی ژنتیکی    73
هتروژنیتی لوکوسی    74
هتروژنیتی آللی    74
توارث اتوزومال مغلوب    75
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل    75
هم خونی و ازدواج    76
هم خونی    76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی    77
اختلالات تحت تأثیر جنسیت    79
آنالیز جداسازی    79
الگوهای توارثی اتوزومال غالب    79
مشخصات توارث اتوزومی غالب    80
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب    81
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی    82
توارث وابسته به X    83
توارث وابسته به X مغلوب    83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب    84
موزائیسم    84
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)    85
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی    85
فصل ۴: اساس ژنتیک سلولی بالینی    87
معرفی سیتوژنتیک    88
شناسایی کروموزوم    88
اختلالات کروموزومی    89
اختلال در تعداد کروموزوم‌ها    89
تری پلوئید و تتراپلوئید    90
آناپلوئید    90
فصل ۵: بیماری های ژنتیکی    90
بیماری آلزایمر    92
ژنتیک و سرطان    93
زیست شناسی سرطان    99
اساس ژنتیکی سرطان    100
سرطان در خانواده    100
سرطان و محیط    101
تراتوژن ها    101
سرطان ارثی پستان و تخمدان    104
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون    110
بیماری سیستیک فیبروزیس    113
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی    118
دیابت شیرین وابسته به انسولین    124
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین    130
سندرم مارفان    134
سندرم ترنر    143
ساختمان و عملکرد هموگلوبین    148
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها    148
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان    149
هموگلوبین لپور    150
انواع دیگر هموگلوبین    150
کم خونی کولی    151
کم خونی سلول داسی شکل    154
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد    160
هموسیستئین یوریا    160
سندرم داون    160
افتادگی دریچه میترال    161
بیماری ویلسون    161
صلبیه آبی    161
سولفوسیتسین یوریا    162
شکاف سقف دهان    162
اسپینا بیفیدا    162
فلج مغزی    162
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها    164
طرح ژنوم محیطی    164
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک    165
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود    168
ژنتیک و برنامه های رژیمی    170
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند    172
تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی    172
گالاکتوزمیا    175
هیپرفنیل آلانینمی    178
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی    184
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن    185
وزن بدن و ژنتیک    186

فهرست منابع

علیزاده ، م . ۱۳۸۲. ژنتیک پزشکی تامپسون  و تامپسون. (ترجمه) . انتشارات سماط: ۶۶۹ .
راست منش.ر. ۱۳۸۲. تغذیه و رژیم درمانی بالینی . انتشارات دانش : ۵۶۴.
صنعتی.م، خضاب.م، عظیم پور. چ. ۱۳۷۹. مهندسی ژنتیک . (ترجمه) . انتشارات مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی: ۹۹.
موجودی.ع، عباسی. س، صنعتی . م. ۱۳۷۷. شما و ژنتیک. (ترجمه) . انتشارات مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی: ۹۹.
آساد،م. ۱۳۷۷. مبانی ژنتیک . (ترجمه) . انتشارات دنیا: ۲۰۰
شکیبایی، م. ۱۳۷۷. تحلیلی بر ژنتیک مولکولی پایه. (ترجمه).انتشارات هنگامه : ۴۹۰.
L.Kathleen , Sylvia Escott – stump . 2004 . Krause’s Food, Nutrition, and diet therapy. 406-390 ص