دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور مقاله شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین ۶ سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
مقاله شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین ۶ سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA دارای ۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد مقاله شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین ۶ سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین ۶ سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن مقاله شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین ۶ سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA :
تعداد صفحات:۲
چکیده:
موکوپلی ساکاریدوزIVA یا سندرم مورکیو ،که به شکل یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یک اختلال ذخیره لیزوزومی ناشی از نقص در فعالیت آنزیم ان استیل گالاکتوز آمین ۶ سولفات سولفاتازGALNS می باشد. این نقص منجر به تجمع داخل لیزوزومی کراتان سولفات و کندرواتین ۶سولفاتC6S و ترشح این مواد تجزیه ناپذیر در ادرار می گردد. طول این محدوده ی ژنی ۳۵ کیلوباز بوده که دارای ۱۴ اگزون و ۱۳ اینترون است و هیبریداسیون درجا نشان داده که ژن در منطقه ی۱۶q24قرار دارد. بیماران مبتلا بهMPSIVA طیف وسیعی از علایم بالینی را نشان می دهند. فنوتیپ این بیماران ازفرم کلاسیک با بد شکلی شدید استخوان، کم شنوایی، درگیریدریچه قلب، کدورت قرنیه و طول عمر ۲۰ تا ۳۰ سال تا فرم متوسط با نشانه های خفیف تر متغیر می باشد. بیماران با فرم خفیف بیماری می توانند کیفیت زندگی نزدیک به نرمال با درگیری کم استخوان و اندام های احشایی داشته باشند. هدف این مطالعه شناسایی جهش در بیماران جمع آوری شده از مناطق مختلف ایران است. نمونه هایDNAی بیماران mpsIVA ازخون محیطی دربیمارستان صارم طبق پروتوکل استانداردجمع آوری شد نقص درژن GALNSبه وسیله ی سنجش آنزیمی تشخیص داده شده استDNAی ژنومی هربیمار به وسیله یPCRاز اگزون ۱ تا ۱۴ مورد تکثیر قرار گرفت. قطعاتDNAی حاصل ازPCRبا استفاده از دستگاهABIتعیین توالی گردید. نتایج این آزمایش در دست بررسی است و در صورتی که تغییر مشخص شده قبلا به عنوان تغییر بیماری زا گزارش شده باشد می توان آن را بیماری زا تلقی کرد در غیر این صورت بررسی های بیو انفورماتیک و بررسی سکانس در نمونه های سالم باید انجام شود
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
