دانش رسان |
مرکز علم و دانش کشور مقاله بررسی جهش های ژنCFTRدر ۶۸ بیمار ایرانی مبتلا به فیبروز کیستی
در حال بارگذاری
توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد
مقاله بررسی جهش های ژنCFTRدر ۶۸ بیمار ایرانی مبتلا به فیبروز کیستی دارای ۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد مقاله بررسی جهش های ژنCFTRدر ۶۸ بیمار ایرانی مبتلا به فیبروز کیستی کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله بررسی جهش های ژنCFTRدر ۶۸ بیمار ایرانی مبتلا به فیبروز کیستی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن مقاله بررسی جهش های ژنCFTRدر ۶۸ بیمار ایرانی مبتلا به فیبروز کیستی :
تعداد صفحات:۲
چکیده:
بیماری فیبروز کیستیCFیک ناهنجاری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد. در حال حاضر بیش از یک هزار جهش در ژن تنظیم کننده ترارسانی فیبروز کیستیCFTRشناسایی شده که با بیماریCF مرتبط می باشند. نوع و توزیع جهش های مشاهده شده در بینکشورها و گروه های نژادی محتلف تفاوت زیادی را نشان می دهد. بنابراین هدف از این مطالعه شناسایی جهش های مختلف ژنCFTR در بیمارانی با علائم بیماریCFدر شمالغرب ایران می باشد. این مطالعه شامل ۶۸ بیمار با علائم بیماری فیبروز کیستی می باشدDNAژنومی افراد و جنین های مورد بررسی، بروش نمک اشباع از سلول های سفید خون ، مایع آمنیوتیک و پرزهای کوریونی استخراج گردیده و بمنظور شناسایی جهش های ژنCFTRدر ۱۴ واکنش زنجیره ای جداگانه(شامل ۹۸ % از جهش های شناخته شده در ژنCFTRدرایران) انجام و در نهایت توالی یابی گردیدند. مطالعات توالی یابی مستقیمDNAنشاندهنده ۱۱نوع مختلف ازجهش درژن CFTRودر۲۷ نفر( ۳۹,۷۰ % از کل بیماران) بود. بیشترین فراوانی جهش ها مربوط به جهش های ( %۲۲ F508del (% و( ۱۸ c.19delG (F508)می باشد. انواع دیگر جهش های مشاهده شده شاملIVS10-2A>G, c.2998-A, S1311C, R1030S, T1036I,S549I, I148T, E94K, K95Rو دو پلی مورفیسمK532E و V470Mمی باشند. این مطالعه نشان دهنده تفاوت های معنی داری در توزیع جهش های مختلف ژنCFTRدر جمعیت شمالغرب ایران در مقایسه با آمارهای گزارش شده از جمعیت های پاکستانی، ترکیه ای، عربی و حتی با جمعیت های ایرانی دیگر با منشا نژادی مختلف است
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.
