مقاله مطالعه جهشهای موجود در ژنCYP1B1، در مبتلایان به گلوکوم مادرزادی در جمعیت ایران

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

  مقاله مطالعه جهشهای موجود در ژنCYP1B1، در مبتلایان به گلوکوم مادرزادی در جمعیت ایران دارای ۳ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مقاله مطالعه جهشهای موجود در ژنCYP1B1، در مبتلایان به گلوکوم مادرزادی در جمعیت ایران  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله مطالعه جهشهای موجود در ژنCYP1B1، در مبتلایان به گلوکوم مادرزادی در جمعیت ایران،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مقاله مطالعه جهشهای موجود در ژنCYP1B1، در مبتلایان به گلوکوم مادرزادی در جمعیت ایران :

تعداد صفحات:۳

چکیده:

هدف این مطالعه شناسایی جهش های موجود در ژن CYP1B1 و تعیین فراوانی این جهش ها در بیماران ایرانی مبتلا به گلوکوم مادر زادی اولیه (Primary Congenital Glaucoma PCG) است. این بیماری به علت نقص تکوینی چشم به وجود می آید و مشخصه آن بالا رفتن فشار چشم و تحلیل عصب بینایی است. PCG در بدو تولد یا در اوایل کودکی بروز می کند. سه جایگاه کروموزومی (لوکوس) مسئول این بیماری معرفی شده اند و تنها ژن مربوط به یکی از اینها شناسایی شده است. ژن CYP1B1 سه اگزون دارد که تنها دو اگزون آن رمز گزدان است. آللهای بیماری زای این ژن مغلوب هستند. این ژن جزء خانواده ژنی سیتوکروم P450 است، اما نقشی که در ایجاد بیماری PCG دارد شناخته شده نیست. در این پژوهش هر سه اگزون ژن CYP1B1 از DNA پنجاه و چهار بیمار PCG ایرانی با DNA تکثیر و بعد محصولات تعیین توالی شدند. ۵۲ درصد بیماران در هر دو آلل این ژن جهش داشتند. جهش ها تقریباً بطور مساوری بین دو اگزون ۲ و ۳ توزیع شده بودند. همچنین ۵ پلی مورفیسم شناسایی شد که سه مورد آنها در اگزون ۲ و سه مورد هم در اگزون ۳ بودند.