شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن شناسایی کودک حامل جهش (Cys634Arg) در ژن RET عامل کارسینوم مدولاری تیروئید :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله بیماریهای کودکان ایران

تعداد صفحات :۶

هدف: کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) در ۲۵% موارد جنبه ارثی دارد و توارث آن عمدتا به صورت اتوزومال غالب است، از این رو به احتمال ۵۰% بستگان درجه اول فرد بیمار حامل جهش شناخته شده در پروتواونکوژن RET در معرض ابتلا به آن قرار دارند. به همین جهت بررسی ژنتیکی این جهش ها در افراد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید ضروری است. در صورت شناسایی جهش عامل بیماری در سایر اعضای خانواده فرد بیمار می توان با عمل جراحی پیشگیرانه برداشتن غده تیروئید به طور کامل، از بروز بیماری، عوارض و همچنین تهاجم آن به سایر اعضای بدن، جلوگیری به عمل آورد.معرفی بیماران: با بررسی مستقیم توالی DNA ژن RET سه بیمار مبتلا به کارسینوم مدولاری تیرویید از یک خانواده، مشخص شد که هر سه نفر در کدون ۶۳۴ این ژن، دارای جهش مشابه ژرم لاین هستند. در ادامه، با بررسی توالی DNA پروتوانکوژن RET در سایر اعضای این خانواده و همینطور فرزندان سه بیمار مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید، این جهش در یک کودک ۳ ساله بدون علامت شناسایی شد.نتیجه گیری: بررسی ژنتیکی پروتوانکوژن RET در افراد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید به منظور تمایز نوع ارثی از نوع تک گیر آن در کشور ضروری به نظر می رسد. در حالت ارثی، جستجوی جهش در بستگان درجه یک فرد بیمار اهمیت ویژه ای دارد و در صورت پیدا کردن جهش، پیشنهاد می شود بستگان حامل جهش به صورت پیشگیرانه مورد عمل جراحی تیروئید قرار بگیرند.

کلید واژه: کارسینوم مدولاری تیروئید، پروتواونکوژن RET، جهش ژرم لاین، مشاوره ژنتیک