بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک دارای ۱۲ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل

تعداد صفحات :۱۲

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توراث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به دسته تیپ ۱ و تیپ ۲ (نقص کمی) و تیپ ۲ (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علایم خفیف تری نسبت به تیپ ۳ می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت DNA, (VWD) استخراج و بکمک PCR 63 ژن فون ویلیبرانت تکثیر گردید. سپس قطعات PCR به کمک غربالگری CSGE، آنالیز و نهایتا قطعات PCR دارای باندهای اضافه با روش DNA Sequencing تعیین توالی گردیدند.یافته ها: در ۲۳ فرد مبتلا در شش خانواده، میانگین آنتی ژن فون ویلیبرانت برابر ۳۵.۱۸ و میانگین فعالیت فون ویلیبرانت برابر با ۳۱.۴ واحد/دسی لیتر بدست آمده است. موتاسیون در ۴ خانواده از شش خانواده مورد شناسایی قرار گرفت. جهش آرژنین ۱۲۰۵ به هیستیدین در دو خانواده و دو جهش جدید که قبلا گزارش نشده بود شامل اسید آمینه گلایسین شماره ۱۹ به آرژنین (G19 R) در اگزون شماره ۲ و موتاسیون نوکلئوتید شماره ۲۸۲۱ گوانین به آدنین (G>A) در محل برش اگزون- اینترون ۲۱ به ترتیب در دو خانواده دیگر در این مطالعه یافته شده و در دو خانواده دیگر هیچگونه جهشی یافت نشد.نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان داد که جهش های متفاوتی در خانواده های مختلف، عامل ایجاد این بیماری می باشند.

کلید واژه: بیماری فون ویلیبرانت، تعیین جهش، بررسی مولکولی