سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

 سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟ دارای ۶ صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش یکسان در خانواده؟ :

نام کنفرانس، همایش یا نشریه : مجله بیماریهای کودکان ایران

تعداد صفحات :۶

هدف: نوع کامل نشانگان عدم حساسیت به آندروژن که در سال ۱۹۶۳ توسط موریس و ماهشtesticular feminization نامیده شد وابسته به کروموزوم x با شیوع ۶۴۰۰۰/۱ تا ۲۰۰۰۰/۱ تولد مرد است. ژن گیرنده آندروژن روی کروموزوم x در لوکوس Xq11-12 تنها ژن رسپتور هورمون استروئیدی واقع بر کروموزوم x است. حدود ۲۰۰ جهش شناخته شده در این جایگاه ژنی رخ می دهد. ظاهر دستگاه تناسلی خارجی، زنانه با واژن کوتاه و کور است. رحم و غالبا لوله های فالوپ و بقایای ساختمان های مولر و ولف موجود نیستند. به دلیل مقاومت ارگان نهایی به عمل آندروژن موی جنسی عانه و زیر بغل تنک است و بیماری اغلب با آمنوره اولیه در سن بلوغ با فتق حاوی بیضه ها در لابیا ماژور تظاهر می کند. نادر بودن وقوع مکرر یک موتاسیون یا بروز جهش جدید در ژن رسپتور آندروژن و یافت نشدن گزارش مشابه از ایران سبب گزارش این مورد جالب شد.معرفی بیمار: مورد گزارش شده فرزند سوم یک زوج منسوب نزدیک (پسر دایی- دختر عمه)، نوزادی با فنوتیپ زنانه و فتق مستقیم حاوی بیضه ها در معاینه بدو تولد، کاریو تایپ ۴۶xy و فاقد رحم بود. فرزند اول ۱۵ ساله بزرگ شده به عنوان دختر نیز در شیرخوارگی با فتق حاوی بیضه ها شناخته کاریوتایپ ۴۶xy و فاقد رحم بود. فرزند دوم پسر ۶ ساله با بیضه ها و دستگاه تناسلی خارجی طبیعی مردانه و کاریوتایپ ۴۶xy بود. نتیجه گیری: با تایید موارد عدم حساسیت به آندروژن و تکرار آن در خانواده تعیین توالی ژنی و نوع جهش و بررسی فعالیت ۵ آلفا ردوکتازی فیببروبلاست های ناحیه ژنیتال امکان بررسی تکرار یک جهش واحد را میسر خواهد ساخت.

کلید واژه: سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS)، وقوع مکرر، زوج منسوب نزدیک، فنوتیپ